人全基因組重測序
人全基因組重測序(WGS)是對人類不同個體或群體進行全基因組測序，通過序列比對，找到大量的單核甘酸多態(tài)性位點(SNP),插入缺失位點(Insertion/Deletion, InDel)、結(jié)構(gòu)變異位點(Structure Variation, SV)和拷貝數(shù)變異位點(Copy Number Variation, CNV),可全面挖掘DNA水平的遺傳變異，為篩選疾病的致病及易感基因，研究發(fā)病及遺傳機制提供重要信息。全基因組測序是全基因組范圍的突變，包括外顯子區(qū)、內(nèi)含子區(qū)、調(diào)控區(qū)，對檢測拷貝數(shù)變化和基因重排具有無可替代的作用。
優(yōu)勢 01
滾環(huán)擴增構(gòu)建DNB測序文庫，PCR-free重測序檢測lnDel更精準，無index hopping之憂, 低dup rate無需人為干預。
優(yōu)勢 02
DNBSEQ-T20超高通量，
周期短、性價比高。
產(chǎn)品應用
人群數(shù)據(jù)庫構(gòu)建
隊列研究
健康計劃
藥物研發(fā)
復雜疾病研究
腫瘤研究
技術(shù)流程
樣本檢測
文庫構(gòu)建
上機測序
數(shù)據(jù)質(zhì)控
基本信息分析
案例分析
ChinaMAP發(fā)布最大規(guī)模中國人群全基因組測序和表型研究成果
研究背景
研究策略
研究結(jié)果
代謝性疾病，包括2型糖尿病和肥胖癥，是全球范圍內(nèi)日益嚴重的公共衛(wèi)生問題，它們由不同的亞型組成，需要特定的診斷和治療方法。理解這些疾病的遺傳結(jié)構(gòu)對于個體風險評估、預防和治療至關(guān)重要。目前，通過大規(guī)模隊列的全面遺傳分析，可以系統(tǒng)地發(fā)現(xiàn)新的標志物和治療靶點。群體基因組學的研究有助于深化我們對代謝性狀和疾病遺傳基礎的理解，而全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）和群體基因組測序項目進一步構(gòu)建了與代謝性狀相關(guān)的變異知識體系。
代謝性疾病，包括2型糖尿病和肥胖癥，是全球范圍內(nèi)日益嚴重的公共衛(wèi)生問題，它們由不同的亞型組成，需要特定的診斷和治療方法。理解這些疾病的遺傳結(jié)構(gòu)對于個體風險評估、預防和治療至關(guān)重要。目前，通過大規(guī)模隊列的全面遺傳分析，可以系統(tǒng)地發(fā)現(xiàn)新的標志物和治療靶點。群體基因組學的研究有助于深化我們對代謝性狀和疾病遺傳基礎的理解，而全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）和群體基因組測序項目進一步構(gòu)建了與代謝性狀相關(guān)的變異知識體系。
代謝性疾病，包括2型糖尿病和肥胖癥，是全球范圍內(nèi)日益嚴重的公共衛(wèi)生問題，它們由不同的亞型組成，需要特定的診斷和治療方法。理解這些疾病的遺傳結(jié)構(gòu)對于個體風險評估、預防和治療至關(guān)重要。目前，通過大規(guī)模隊列的全面遺傳分析，可以系統(tǒng)地發(fā)現(xiàn)新的標志物和治療靶點。群體基因組學的研究有助于深化我們對代謝性狀和疾病遺傳基礎的理解，而全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）和群體基因組測序項目進一步構(gòu)建了與代謝性狀相關(guān)的變異知識體系。
